18 اردیبهشت ماه
روز جهانی تالاسمی
تالاسمی چیست؟
یکی از بیماری‌های ارثی خونی و ژنتیکی است که از طریق والدین به فرزندان منتقل می‌شود. در این بیماری به دلیل نقص در ژن، هموگلوبین (پروتئین حامل اکسیژن در خون)، تعداد گلبول‌های قرمز خونی به شدت کاهش می‌یابد و اکسیژن به اندازه کافی به تمام بدن نمی‌رسد.
این مشکل در نهایت منجر به آنمی یا کم خونی ضعیف تا شدید در فرد مبتلا می‌شود.
دو نوع اصلی از تالاسمی
دو نوع اصلی از تالاسمی وجود دارد:
- آلفا تالاسمی
- بتا تالاسمی
این بیماری بر اثر نوعی جهش ژنتیکی یا حذف بخش‌های اصلی و مهم ژن هموگلوبین (HB)بوجود می‌آید.
هموگلوبین از زنجیره‌های آلفا و بتا ساخته شده است که حذف یک یا هر دو ژن سازنده زنجیره آلفا منجر به ایجاد آلفا تالاسمی و حذف یا جهش در یک یا هر دو ژن سازنده زنجیره بتا، منجر به بتا تالاسمی می‌شود.
تالاسمی مینور و ماژور
شدت و علائم انواع این بیماری‌ها و همچنین بروز آن‌ها با یکدیگر متفاوت است. در افراد مبتلا به مینور معمولاً هیچ علامتی از بیماری بروز نمی‌کند، تنها ناقل محسوب می‌شوند و نیازی هم به درمان ندارند.
اما در بیماران مبتلا به ماژور که از پدر و مادر ناقل یا همان تالاسمی‌های مینور متولد می‌شوند این بیماری شدید و در صورت عدم کنترل و درمان با عوارض کشنده همراه است.
علائم تالاسمی:
- احساس خستگی و بی‌حالی
- کاهش فشار خون
- سرگیجه و سردرد
- افزایش ضربان قلب
- سرد شدن اندام‌های حرکتی
- ادرار تیره
- بدشکلی استخوان‌ها بویژه استخوان صورت
- تاخیر در رشد
- درد قفسه سینه
- سرد شدن دست‌ها و پاها
- حساسیت‌های بیشتر به عفونت
- تورم شکم
افراد مبتلا بسته به شدت بیماری دچار کم خونی، سرگیجه، خستگی مفرط، ضعف و بی‌حالی شدید، افزایش حجم مغز استخوان صورت و جمجمه، اختلال رشد، بزرگی کبد و طحال، افزایش غیر طبیعی آهن، مشکلات قلبی و … می‌شوند. البته بسیاری از بیماران همه علائم را تجربه نمی‌کنند.
تالاسمی شایع‌ترین اختلال تک ژنی جهان است و نوع بتا آن در ایران شیوع بالایی دارد. در کشور ما به دلیل ازدواج‌های فامیلی، شیوع ژن بتا تالاسمی در بین برخی اقوام بسیار زیاد است. اگر دو فرد مبتلا به تالاسمی مینور (خفیف) با هم ازدواج کنند به احتمال 25% فرزندان آن‌ها به تالاسمی ماژور (شدید) مبتلا می‌گردند.
عوارض بیماری تالاسمی:
- اضافه بار آهن: افراد مبتلا به تالاسمی، ممکن است به دلیل بیماریشان یا دریافت خون مکرر، دچار اضافه بار آهن شوند. آهن بیش از حد می‌تواند باعث آسیب به قلب، سیستم کبد و سیستم غدد درون ریز بدن شود.
- مشکلات قلبی: مشکلات قلبی مانند نارسایی احتقانی قلب، ممکن است به دنبال اضافه بار آهن در مبتلایان به تالاسمی شدید دیده شود.
- عفونت: یکی از عوارض بیماری تالاسمی عفونت است، مخصوصاً اگر فرد طحالش را برداشته باشد.
در موارد شدید عوارض زیر نیز رخ می‌دهد:
- بدشکلی استخوان: به دلیل افزایش مغز استخوان باعث پهن شدن استخوان‌ها و تغییر ساختار استخوان‌ها، علی الخصوص صورت و جمجمه می‌شود.
- بزرگی طحال و کبد: تالاسمی با تخریب تعداد زیادی از گلبول‌های قرمز همراه است که همین امر باعث بزرگی کبد و طحال شده و عملکرد آن‌ها را دچار مشکل می‌کند.
- تاخیر و کاهش روند رشد: کم خونی می‌تواند باعث تاخیر در رشد و بلوغ کودک مبتلا شود.
تشخیص بیماری:
برای تشخیص اولیه تالاسمی در فرد آزمایش خون CBC تجویز می‌شود و فرد از نظر احتمال وجود کم خونی، ساختار هموگلوبین بررسی می‌شود. انجام آزمایش الکتروفرز، معاینه بالینی، سونوگرافی طحال برای تشخیص کمک کننده هستند. در صورت ناقل یا مشکوک بودن به مراکز ژنتیک معرفی می‌گردد. از آنجایی که این بیماری ژنتیکی است، امکان پیشگیری از تولد فرزند مبتلا به تالاسمی وجود دارد. بنابراین به منظور جلوگیری از تولد فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور و برای افرادی که در معرض خطر این بیماری هستند یا افرادی که وابستگان مبتلا به این بیماری را دارند، مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش پیش از ازدواج یا پیش از بارداری توصیه می‌شود.
روش‌های درمانی بیماری تالاسمی:
بیماران هر چند هفته یکبار، نیاز به تزریق منظم خون دارند که تامین خون برای این بیماران و افراد با گروه خونی نادر، یک چالش بزرگ برای خدمات انتقال خون در سراسر جهان است. در حال حاضر درمان‌هایی مانند پیوند مغز استخوان برای درمان بیماران بتا تالاسمی وجود دارد. اما به دلیل تهاجمی بودن آن، تطبیق آنتی ژن سازگار بافتی بین گیرنده و دهنده پیوند، نیاز به استفاده طولانی مدت از داروهای سرکوب کننده سیستم ایمنی، استفاده از این روش درمانی را محدود کرده است و تنها تعداد کمی از افراد قادر به دریافت این پیوند هستند.
استفاده از داروها و مکمل‌ها
برداشتن طحال و کیسه صفرا
امروزه کارآزمایی‌های بالینی در زمینه ژن درمانی در برخی کشورها در حال انجام است.
هنوز دیدگاهی ارسال نشده است.