اندام تناسلی مبهم

اندام تناسلی مبهم وضعیتی نادر است که در آن زنانه یا مردانه بودن اندام تناسلی خارجی نوزاد به وضوح مشخص نیست. در یک کودک با اندام تناسلی مبهم ممکن است این اندام به خوبی رشد نکرده باشد یا اینکه آن کودک ویژگی‌های هر دو جنس را داشته باشد؛ اندام تناسلی خارجی ممکن است با اندام جنسی داخلی مطابقت نداشته نباشد.

اندام تناسلی مبهم یک بیماری نیست، بلکه اختلالی در تکامل جنسی است. معمولاً این وضعیت در هنگام تولد یا به فاصله‌ٔ کوتاهی پس از آن قابل تشخیص است و نگرانی فراوانی برای خانواده‌ها ایجاد می‌کند. تیم پزشکی در صدد کشف علت آن بر خواهد آمد و اطلاعات و مشاوره‌هایی در اختیارتان خواهد گذاشت که می‌تواند در زمینه‌ٔ تصمیم‌گیری راجع‌به جنسیت فرزندتان و اقدامات درمانی لازم به شما کمک کند.

 

علائم

احتمالاً تیم پزشکی نخستین کسانی خواهند بود که مبهم‌بودن اندام تناسلی فرزندتان را تشخیص می‌دهند. گاهی ممکن است این وضعیت قبل از تولد تشخیص داده ‌شود. بسته به زمان و علت ایجاد مشکل، وخامت اندام تناسلی مبهم در موارد مختلف با هم تفاوت دارد.

 

در کودکانی که از لحاظ ژنتیکی مؤنث هستند (دارای دو کروموزوم X)، احتمالاً موارد زیر مشاهده می‌شود:

  • کلیتوریس برجسته‌ای که ممکن است شبیه آلت مردانه به نظر برسد.
  • لبه‌های فرجِ نزدیک‌به‌هم‌ یا لبه‌های چین‌دار که شبیه کیسهٔ بیضه هستند.
  • برجستگی‌هایی در لبه‌های متصل‌به‌هم که شبیه بیضه‌‌اند.

 

در کودکانی که از لحاظ ژنتیکی مذکر هستند (دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y)، احتمالاً موارد زیر مشاهده می‌شود:

  • وضعیتی که در آن، میزراه (لوله‌ای که ادرار و منی را منتقل می‌کند) کاملاً تا نوک آلت نرسیده است (هیپوسپادیاس).
  • آلتی که به‌طور غیرعادی کوچک است با میزراهی که نزدیک به کیسهٔ بیضه باز می‌شود.
  • نبود یک یا هر دو بیضه در چیزی که شبیه به کیسهٔ بیضه به نظر می‌رسد.
  • بیضه‌های نزول‌نکرده و کیسه بیضهٔ خالی که شبیه لب است؛ همراه با آلت بسیار کوچک یا بدون آن.

 

علل

اندام تناسلی مبهم عمدتاً زمانی رخ می‌دهد که اختلالات هورمونی در دوران بارداری، در تکامل اندام‌های جنسی تداخل ایجاد کنند.

 

نحوهٔ ایجاد اندام تناسلی مبهم

نقص در مراحلی که جنسیت را تعیین می‌کند، ممکن است منجر به عدم تطابق میان وضعیت ظاهری اندام‌ تناسلی خارجی با ارگان‌های تولید مثل داخلی یا جنس ژنتیکی گردد (XX یا XY بودن).

  • در جنینی که از لحاظ ژنتیکی مذکر است، نبود هورمون‌های مردانه یا وجود نقایصی در آن‌ها می‌تواند سبب ایجاد اندام تناسلی مبهم شود. از طرف دیگر، قرارگیری جنین مؤنث به لحاظ ژنتیکی در معرض هورمون‌های مردانه، ممکن است وضعیت مشابهی را در او ایجاد کند.
  • جهش در برخی ژن‌ها می‌تواند بر رشد جنسی جنین تأثیر بگذارد و باعث ایجاد اندام تناسلی مبهم شود.
  • اختلالات کروموزومی، مثل فقدان یکی از کروموزوم‌های جنسی یا داشتن یک کروموزوم جنسی اضافه نیز می‌تواند منجر به اندام تناسلی مبهم شود.
  • در بعضی از موارد، علت اندام تناسلی مبهم ممکن است مشخص نشود.

 

اندام تناسلی مبهم همچنین ممکن است مشخصه‌ٔ سندرم‌های خاص و نادری باشد که ارگان‌های بسیاری را تحت تأثیر قرار می‌دهند.

 

ریسک‌فاکتورها

سابقه‌ٔ فامیلی می‌تواند در بروز اندام تناسلی مبهم نقش داشته ‌باشد، چون تعداد زیادی از اختلالات تکامل جنسی نتیجه‌ٔ اختلالات ژنتیکی هستند که از طریق وراثت منتقل می‌شوند. داشتن سابقه‌ٔ موارد زیر در فامیل ریسک‌فاکتورهای احتمالی ابتلا به اندام تناسلی مبهم هستند:

  • مرگ‌ومیرهای بدون توضیح در اوایل نوزادی
  • ناباروری، فقدان دوره‌های قاعدگی یا پرپشت‌بودن موهای صورت در زنان
  • ناهنجاری‌های تناسلی
  • تکامل و رشد فیزیکی غیرعادی در دوران بلوغ
  • هایپرپلازی فوق کلیهٔ مادرزادی (گروهی از اختلالات ژنتیکی وراثتی که بر غدد فوق کلیه اثر می‌گذارند)

اگر در فامیل خود ریسک‌فاکتورهایی این چنینی دارید، قبل از اقدام به بارداری با پزشک مشورت کنید. مشاوره‌ٔ ژنتیکی نیز می‌تواند سودمند باشد.

 

عوارض ثانویه‌

عوارض ثانویه‌ٔ اندام تناسلی مبهم از این قرار است:

  • ناباروری. باروری یا ناباروری افراد مبتلا به اندام تناسلی مبهم، به تشخیص‌های ویژه بستگی دارد؛ برای مثال: افرادی که از نظر ژنتیکی مؤنث هستند و هایپرپلازی فوق کلیهٔ مادرزادی دارند معمولاً توانایی بچه‌دار شدن را دارند.
  • افزایش خطر ابتلا به سرطان‌های خاص. بعضی از اختلالات تکامل جنسی با افزایش خطر ابتلا به سرطان‌های خاصی مرتبط هستند.

 

 

تشخیص

اندام تناسلی مبهم معمولاً در هنگام تولد یا به فاصلهٔ کوتاهی پس از آن تشخیص داده‌ می‌شود. پزشکان و پرستارانی که در زایمان به شما کمک می‌کنند ممکن است متوجه نشانه‌های اندام تناسلی مبهم در نوزادتان شوند.

 

تعیین علت

اگر فرزند شما با اندام تناسلی مبهم به دنیا آمده باشد، پزشکان در صدد یافتن علل این امر برمی‌آیند. یافتن علت به درمان و تصمیم‌گیری راجع به جنسیت فرزندتان کمک می‌کند. پزشک شما احتمالاً با پرسیدن سؤالاتی در مورد خانواده و سوابق پزشکی شما شروع خواهد کرد؛ او معاینه‌ای فیزیکی را برای بررسی بیضه‌ها و ارزیابی اندام تناسلی فرزندتان انجام خواهد داد.

 

تیم پزشکی احتمالاً آزمایش‌های زیر را تجویز خواهند کرد:

  • آزمایش خون برای اندازه‌گیری سطح هورمون‌ها
  • آزمایش خون برای آنالیز کروموزوم‌ها و تعیین جنسیت ژنتیکی (XX یا XY) یا آزمایش‌هایی برای بررسی اختلالات ژن واحد
  • سونوگرافی لگن و شکم برای بررسی بیضه‌های نزول‌نکرده، رحم یا واژن
  • رادیوگرافی با استفاده از یک رنگ کنتراست به منظور مشخص کردن ساختار (آناتومی)

در موارد خاص شاید برای جمع‌آوری نمونه‌ٔ بافتی از اندام‌های تناسلی نوزادتان، نیاز به انجام جراحی باشد.

 

تعیین جنسیت

با استفاده از اطلاعات جمع‌آوری‌شده از طریق آزمایش‌های فوق، پزشک شما ممکن است جنسیتی را برای فرزندتان پیشنهاد کند. این پیشنهاد بر اساس علت ایجاد مشکل، جنسیت ژنتیکی، آناتومی، توانایی‌های جنسی و تولیدمثلی آینده، هویت جنسیتی احتمالی در بزرگسالی و گفت‌وگو با شما است.

 

درمان

پس از اینکه شما به کمک پزشکتان جنسیتی برای فرزند خود تعیین کردید، اقدامات درمانی آغاز می‌شود. هدف از درمان، ارائه‌ٔ سلامت روانشناختی و اجتماعی بلندمدت و رساندن عملکرد جنسی و باروری به بیشترین میزان ممکن است. زمان شروع درمان به وضعیت خاص فرزندتان بستگی دارد.

 

داروها

داروهای هورمونی می‌توانند به تصحیح و تعدیل عدم ‌توازن هورمونی کمک کنند. به عنوان مثال سطح مناسبی از هورمون‌ها ممکن است سبب کاهش اندازه‌ٔ یک بافت شوند. بعضی از افراد داروهای هورمونی را در حوالی دوران بلوغ مصرف می‌کنند.

 

عمل جراحی

در کودکان با اندام تناسلی مبهم، عمل جراحی با اهداف زیر صورت می‌گیرد:

  • حفظ عملکرد جنسی طبیعی
  • ایجاد اندام تناسلی‌ای‌ که عادی‌تر به نظر برسد

زمان انجام عمل جراحی هم به وضعیت خاص فرزند شما وابسته است.

 

در دخترانی که اندام تناسلی مبهم دارند، این اندام ممکن است با وجود اینکه در بیرون ظاهری مبهم داشته باشد، ولی به‌طور عادی فعالیت کند. اگر واژن یک دختر در زیر پوست او پنهان باشد، انجام عمل جراحی در دوران بچگی می‌تواند به عملکرد جنسی او در آینده کمک کند. در پسران، انجام عمل جراحی برای بازسازی یک آلت ناکامل، می‌تواند آن را از لحاظ ظاهری نرمال کرده و نعوظ را ممکن سازد. شاید برای قراردادن بیضه‌ها در کیسه بیضه هم نیاز به عمل جراحی باشد.

غالباً نتایج عمل جراحی رضایت‌بخش هستند ولی ممکن است بعداً هم نیاز به تکرار عمل‌های جراحی باشد. خطرات اینگونه جراحی‌ها شامل: بدشکل شدن وضعیت ظاهری یا اختلال عملکرد جنسی، مثل: ناتوانی در رسیدن به ارگاسم، است.

 

مراقبت مداوم

کودکانی با اندام تناسلی مبهم، تا زمان بزرگسالی نیازمند مراقبت‌های مداوم پزشکی، مثل غربالگری سرطان‌اند تا بروز عوارض ثانویه در آن‌ها نظارت شود.

پزشکانی که به شما کمک می کنند

همه

بر اساس بیمارستان

بر اساس تخصص